The transgenic construct contains the complete sequence of the human PER3 gene from BAC clone RP11-417D2 (CHORI). The BAC is modified by the targeted mutaton of PERC3 to contain the P415A and H417R missense mutations resulting in an amino acid substitution of proline for alanine at position 415 and histidine for arginine at position 417. These two rare variants are assocated with familial advanced sleep phase (FASP) and seasonal affective disorder (SAD). (J:229233)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6
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Insertion
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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