An N98S (AAC>AGC) mutation was inserted in exon 1 and a floxed neo cassette was inserted in intron 1 via homologous recombination. Cre mediated recombination removed the neo cassette. Protein levels are decreased approximately 30% in the brains and spinal cords of heterozygous mice compared to wild-type controls. Protein levels in the sciatic nerves of heterozygous mice are decreased ~80% compared to wild-type controls. (J:220605)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x 129S6/SvEvTac)F1
Targeted
Insertion, Single point
--
1
5
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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