The molecular lesion is a C-to-T transition at base pair 138,068,401 (GRCm38) on chromosome 1, or base pair 110,989 in the GenBank genomic region NC_000067. This corresponds to nucleotide 3,658 in the mRNA sequence NM_001111316, within exon 33 of 33 total exons; residue 3,339 in the mRNA sequence NM_011210, within exon 30 of 30 total exons; and residue 3,267 in the mRNA sequence NM_001268286, within exon 29 of 29 total exons. The mutation results in conversion of a codon for glutamine (Q) 1212 (isoform 1), Q1068 (isoform 2), or Q1047 (isoform 3) of the CD45 protein to a stop codon (Ter) (p.Q1212*/p.Q1068*/p.Q1047*). (J:216796)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
Wechat
Comparison
Al agent
Tutorials
Back to top