ENU mutagenesis induced a T to A transversion at base pair 111,261,576 (v38) on Chromosome 12, or base pair 95,207 in the GenBank genomic region NC_000078. The mutation corresponds to residue 1,395 in the mRNA sequence NM_001286122 within exon 12 of 12 total exons (isoform 1) and residue 1,581 in the mRNA sequence NM_011632 within exon 10 of 10 total exons (isoform 2). The mutation results in an valine (V) to aspartic acid (D) substitution at position 407 (V407D) in the ENSMUSP00000021706 isoform and a V to D substitution at position 382 (V382D) in the ENSMUSP00000112517 isoform. (J:212064)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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