ENU mutagenesis induced an A to G transition at base pair 28,782,011 (v38) on chromosome 10, or base pair 113,685 in the GenBank genomic region NC_000076. The mutation results in an arginine (R) to glycine (G) substitution at position 345 (R345G) and is strongly predicted by Polyphen-2 to cause loss of function (score = 1.00). (J:211400)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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