This spontaneous A-to-G variant at Chr18: 58,035,907 (GRCm38) (T-to-C on negative gene strand) results in the missense mutation p.S2267P in one transcript of fibrillin 2 and p.S998P in a second transcript. (J:211397, J:222308)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
CByJ.CBy-Map7mshi/J
Spontaneous
Single point
Recessive
1
4
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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