A point mutation (A to G) in exon 19 results in the amino acid substitution of arginine for histidine at position 723 (H723R). This mutation is found in Asia in human populations with hereditary hearing loss. Cre-mediated recombination removed the floxed neomycin resistance cassette inserted upstream of the modified exon 19. (J:203206, J:284889)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
Insertion, Single point
--
1
9
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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