The molecular lesion in Lrrc48 (NM_029044) is located at Chr11:60363569 bp (exon4: c.T266C: p.L89P). This is a missense mutation that substitutes proline for leucine. qRT-RCR analysis using primers for exon 89 confirmed a reduction of gene expression in the mutant to 34% of wild-type levels (P greater than 0.001). (J:199782, J:240195)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
A/J
Chemically induced
Single point
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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