Nucleotide substitution(s) result(s) in the amino acid substitution of alanine for tyrosine at position 1176 (Y1176A). This allele lacks the AP-2 binding site and a site involved in ERM interactions. Cre-mediated recombination removed the floxed neo cassette inserted into intron 26. Western blot analysis confirmed expression of the protein in the brain. (J:197240)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae-Tg(Prm-cre)70Og
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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