This is the minor variant of SNP rs13468707 (c.538G>A substitution leading to p.I180V) in exon 6 and codes for the mutant valine in place of the evolutionary conserved isoleucine. The C variant is found in the C57BL/6NJ, AKR/J, BALB/cJ, BALB/CBYJ, DBA/2J, FVB/NJ, NOD/LTJ ,NOD/ShiLtJ, NZO/HILtJ, and NZW/LacJ strains. This SNP is the equivalent of the well-documented human SNP rs2820949. (J:193532)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
Single point
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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