This ENU-induced mutation was discovered in a screen for metabolic bone disease as part of the Munich ENU Mutagenesis Project. It has been identified as a T-to-C transition at nucleotide position 670 of the cDNA sequence, in exon 6 of the gene, resulting in replacement of cysteine by arginine at amino acid position 224 of the protein (C224R; Cys224Arg). (J:82809)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3HeB/FeJ
Chemically induced
Single point
Semidominant
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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