Mice carrying the Lmnatm1Otin allele were crossed with a Cre-deleter mouse to get germline removal of the neomycin resistance cassette. Removal of the neo cassette allows for the expression of the C to T mutation at nucleotide 1824 seen in Hutchinson-Gilford progeria syndrome patients and activates the cryptic splicing donor site leading to accumulation of the truncated form of prelamin A, called progerin. This allele expresses lamin C, lamin A and progerin. (J:177632)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Single point
--
1
44
30

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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