This spontaneous mutation was proven allelic with Oca2p by a failed complementation tests. A single C-to-A nucleotide transversion was identified at position 56,357,112 (GRCm38), changing alanine codon 649 to aspartic acid (p.A649D). (J:171807, J:207365, J:222308)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B10.RIII-H2r H2-T18b/(71NS)SnJ
Spontaneous
Single point
Recessive
1
7
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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