The MitoCharc1 transgene was designed with the human Mitofusin 2 (MNF2) gene driven by a rat enolase (Eno2) promoter. Amino acid 94 of MNF2 was mutated from an Arginine (R) to a Glutamine (Q) to mimic the most commonly mutated residue in Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A). Line L51 was established. (J:158936)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x DBA/2)F1
--
Insertion
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1
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4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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