The 240 kb human bacterial artificial chromosome BAC(RP11-866L6), containing the entire 170 kb human Huntingtin (htt) genomic locus and approximately 20 kbp of 5' and 50 kbp of 3' flanking sequences, was modified by replacing the human htt exon 1 with a loxP-flanked human mutant htt exon 1 sequence (containing 97 mixed CAA-CAG repeats encoding a continuous polyglutamine (polyQ) stretch). Two lines were created (line I and L) that exhibit the same phenotype. (J:137345)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB
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Insertion
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1
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8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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