A BAC (clone 259E13) of size 187 kb containing mouse genomic sequence extending from 115 kb upstream of the Scn1a translation start site to 3 kb downstream from the polyA termination signal was modified to add a FLAG tag, an E954Q substitution (confering TTX and STX resistance), and an R1648H substitution (homologous to a mutation seen in human patients with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus). Two lines were generated, RH5 and RH9. Line RH9 had the highest level of transgene expression. (J:150454)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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Insertion
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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