This spontaneous mutation is an approximately 326 kb duplication from Chromosome 19 19,010,565 bp to 19,336,747 bp (GRCm38), which includes the first exon of this gene. Transcript levels in the brain are decreased but not in the retina. Abnormal transcripts were not found by 5-prime RACE. (J:222308, J:337403)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
Duplication
Recessive
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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