A 5.7 kb human A gamma globin (HBG1) gene fragment (GenBank id: U01317: 38,066-43,728), a 4.1 kb human beta globin (HBB) gene fragment, and a floxed pgk-hygromycin cassette replaced the Hbb-b1 and Hbb-b2. The human beta globin gene fragment contained a single G to A mutation in the first base of intron 1 destroying the normal splice donor site. The switch from expression of HBG1 to expression of HBB is delayed until after birth. The mutant HBB locus produces only short lived aberrantly spliced transcripts. (J:147906)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Intergenic deletion
--
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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