It is a single A-to-G substitution located in exon 2 that resulted in a translational stop at amino acid 54 in the N-terminal pleckstrin homology domain of the gene. Absence of protein product was confirmed by Western blot analysis of newborn heart tissue lysates in homozygous mice. (J:143529)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv and C57BL/6J
Spontaneous
Nucleotide substitutions
Recessive
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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