This mutation was discovered in an in vivo screen of G3 progeny of an ENU mutagenized male mouse for natural killer cell and CD8+ cytotoxicity. It comprises a T to C transition at nucleotide position 1086 (Genbank Accession NM_010693), in the eighth of the gene's 12 exons, resulting in replacement of leucine by proline at amino acid position 300 of the protein (L300P). (J:144695)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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