To emulate the progerin splice variant, 150 bp of the 3' end of exon 11 along with introns 10 and 11 were deleted. A single point mutation (T>A) was also used to create an amino acid substitution of serine for cysteine in the CaaX motif encoded within exon 11. This results in a nonfarnesylated progerin protein. A floxed neo cassette was inserted downstream of exon 12 for selection purposes. (J:141165)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Intragenic deletion, Single point
--
1
44
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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