ENU mutagenesis resulted in a nucleotide substitution of A to T at the end of intron 5 that reduces the effectiveness of the splice acceptor site and leads to the insertion of 57 bp at the beginning of exon 6. The inserted base pairs add 19 amino acids to the coded protein and produce an additional loop near the carboxyl terminus. (J:136138)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/El
Chemically induced
Single point
Dominant
1
8
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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