This spontaneous 64 base pair deletion includes the last 35 base pairs of exon 5 and the first 29 base pairs of intron 5, which includes the 5 prime splice donor site, and yields no normal transcript and two abnormal transcripts: a 740 bp transcript skipping only exon 5, which is predicted to causes a frame shift resulting in 12 incorrect amino acid substitutions beginning at residue 111 then a premature stop codon; and a 588 bp transcript skipping exons 4 and 5, which is predicted to delete 95 amino acids, residues 61-155. (J:202956)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.NOD-H2g7
Spontaneous
Intragenic deletion
Recessive
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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