A YAC containing a full-length human huntingtin gene was modified with a 133 CAG repeat expansion in exon 1 and a mutation in exon 13, at position 586, which encodes the caspase-6 cleavage site. Founder line W7 (C6R7) was subsequently established. Caspase-6 cleavage products are not detected in brain lysates by Western blot. (J:120991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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Insertion
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1
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3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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