A spontaneous mutation removes the A nucleotide at position 1220 (c.1220delA) in tyrosine codon 407. This mutation leads to a frame shift altering 37 amino acid before resulting in a premature stop codon and truncation of the protein product to 443 amino acids compared to the full-length 908 amino acids. The truncated protein lacks the fourth SH3 domain. (J:153369)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B10.A-H2h4/(4R)SgDvEgJ
Spontaneous
Intragenic deletion
--
1
2
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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