A single missense mutation was found in exon 13 of the 24-exon gene locus (GenBank accession no. NM_01970). The mutation was an A-to-G transition at nucleotide 2041, predicting the amino acid substitution cysteine for tyrosine (Y496C). This mutation occurs on the C-terminal side of the protease domain. Allelic complementation assays suggest the activity of this hypomorph allele is less than half that of the wild-type allele. (J:94077, J:123123)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
Single point
Recessive
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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