This phenotypic mutation, identified in an ENU mutagenesis screen, is a T-to-C transition at nucleotide position 1601 that results in replacement of tryptophan by arginine at amino acid position 504 of the protein (W504R), which resides in the kinase domain. The level of the protein in homozygous and heterozygous mutant thymocytes is approximately 25% and 50% that in wild-type thymocytes, respectively.
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
Single point
Recessive
1
6
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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