Exons 20 and 21 were deleted by homologous recombination. This sequence encodes the signature and Walker B motifs of the first ATP-binding domain, both critical for protein function. The splicing was predicted to cause a frame shift, creating a stop codon encoded by nucleotides 9-11 of exon 22. Western blot of mutant tissue lysates from brain, heart, lung and others confirmed deletion of the exons. (J:96865)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S4/SvJae
Targeted
Intragenic deletion
--
1
2
11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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