The transgene encodes a mutant human troponin T2, cardiac having a single-codon, in-frame deletion of the glutamic acid at amino acid position 160. This mutation was identified in affected members of families having dominantly inherited left ventricular hypertrophic cardiomyopathy which, although often mild or subclinical, is associated with a high incidence of sudden death at an early age. (J:91746)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Applicable
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Insertion
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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