Sequencing revealed a T to A transversion that resulted in a leucine to glutamine substitution in a segment predicted to form a coiled coil (CC) domain, and is conserved in the heptad repeats of the predicted alpha-helical coil. Western blot revealed normal levels of protein in mutant B cells. The change from nonpolar leucine to polar glutamine putatively disrupts the CC structure and interferes with protein pairing. (J:84042)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
Single point
--
1
7
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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