A genomic fragment encompassing 350 bp of the putative intron 1 and the majority of the putative exon 2 was replaced with an hprt cassette inserted by homologous recombination. The deleted region encoded 19 of the 24 residues of the signal anchor required for membrane translocation. RT-PCR analysis identified mutant transcript in which the putative exon 1 spliced to the putative exon 3. This aberrant splice event results in a frameshift and ultimately a premature stop codon. (J:87125)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd-Hprt1b-m3
Targeted
Insertion, Intragenic deletion
--
1
1
15

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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