Genomic analysis showed a c.1118C>T nucleotide substitution within the coding region resulting in a threonine to isoleucine amino acid change at position 373 (p.T373I) that abolishes an N-glycosylation sequon located in the second metal ion binding site of tyrosinase. (J:105054)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Harwell Tyrc-m stock
Spontaneous
Single point
Recessive
1
14
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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