This phenotypic mutant was identified in an ENU mutagenesis screen at The Oak Ridge National Laboratory. A G to C transversion was subsequently identified which causes an Alanine to Proline change at amino acid residue 2642. This mutation occurs in the globular region of the C terminal and is involved in ligand binding. (J:96673)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cRl
Chemically induced
Single point
Recessive
1
1
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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