A G-to-T transversion results in a nonsense mutation at glutamic acid codon 555 (ENSMUSP00000003620 p.E555*) in a conserved carboxy terminal region 135 bp upstream of the native stop codon. The presence of the mutation has been correlated with increased proline levels and is believed to be responsible for hyperprolinaemia observed in the Pro/Re strain. Full length transcript was identified by Northern blot analysis. (J:54012)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
PRO/ReJ
Spontaneous
Single point
--
1
2
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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期刊
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