A C to T mutation at nucleotide 2403 of the cDNA was introduced via site directed mutatgenesis and homologous recombination. The mutation generates a stop codon that truncates 96 carboxy terminal residues and thereby recapitulates a mutation observed in a human patient with both congenital neutropenia and acute myeloid leukemia. RT-PCR and restriction enzyme analyses showed that homozygous mutant mice lacked normal transcript and expressed mutant transcript at normal levels. (J:78375)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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