A T-to-A transversion in exon 4 changes a highly conserved non-polar valine at position 170 to a fully charged aspartate residue (p.V170D). Expression levels of the mutant protein are similar to expression levels of the wild-type protein. An enteropeptidase activated recombinant version of this mutant protien displays a low residual enzymatic activity for a fluorogenic peptide substrate. (J:159896, J:188121)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
DBA x Tyrc-ch Oca2p Myo7ash1
Spontaneous
Single point
Recessive
1
--
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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