A 76 bp deletion that removes 17 bp from the 3' end of exon 2 and 59 bp of intron 2. In the encoded mRNA, 165 bp of coding sequence is removed resulting from exon 2 being skipped during the splicing process. By immunoblot analysis on lens cell memebrane preparations, a smaller mutant protein was detected in homozygous mutant mice, although at lower levels that the wild-type protein. (J:70225)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(101 x C3H)F1
Radiation induced
Intragenic deletion
Semidominant
1
8
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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