Sequencing of Plp genomic and cDNAs showed a single nucleotide substitution, G-to-T, in exon 2 at coding nucleotide 115 which causes an alanine to serine substitution at position39 (p.Ala39Ser). Northern analysis showed that PLP mRNA was reduced by 90% in Plpjp-4J/Y compared to +/Y wild-type mice. (J:41569)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C3H/HeJ
Spontaneous
Single point
Recessive
1
7
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
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期刊
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