A spontaneous C-to-T point mutation in exon 13 results in premature termination codon at arginine 658 (p.R658*) and the loss of the last 36 amino acids. There is also an insertion/duplication of AGTC in intron 12 between position chr2:130048178-130048179 (GRCm38) (duplication of 130048179-130048182). (J:225940)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Agnes Bluhm's stocks
Spontaneous
Single point
Recessive
1
2
8

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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