A T-to-A transversion point mutation on the coding negative strand (g.chr6:124727383A>T on build GRCm38) at a splice consensus site (G-GT>G-GA) results in the use of two other cryptic sites. One site would result in five amino acids being deleted from the encoded protein and the other would include 69bp of intronic sequence, coding for 23 amino acids, in the transcript. (J:11892, J:42157)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
Single point
Recessive
1
--
108

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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