文献分享 | 中国新生儿基因组计划：罕见病基因型与表型队列研究的新进展

  罕见病作为全球公共卫生关注的重点，对儿童群体尤其是新生儿群体产生了巨大影响。近年来迅速发展的 二代测序技术为罕见病的早期发现和精准治疗提供了更可行更全面的手段。当前，世界各地开展了诸多新生儿基因组计 划，旨在探索基因测序技术在遗传性罕见病诊断中的价值和优势。在中国，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院推出了10万例目标的中国新生儿基因组计划（CNGP）。该计划综合持续收集的大规模基因组数据和详细表型信息，对新生儿罕见病进行深入的基因型⁃表型相关性研究，为早期揭示罕见病遗传病因和实现精准治疗提供依据，同时也为药物基因组学、成人发病疾病提供预测。

  近日，复旦大学附属儿科医院分子医学中心董欣然、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩在《罕见病研究》上发表题为：中国新生儿基因组计划：罕见病基因型与表型队列研究的新进展的研究论文。本文将基于CNGP已发表的多项新生儿罕见病基因型-表型队列研究，对基因型-表型采集流程和既往队列研究进展进行概述，并对当前新生儿罕见病研究的不足进行总结，从而为今后研究方向提供参考。

  附件：中国新生儿基因组计划：罕见病基因型与表型队列研究的新进展.pdf

 来源：罕见病研究编辑部

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