不罕见的2022 | 罕见病诊疗保障的新探索

  2022年，是罕见病行业突破性的一年。这一年，罕见病药品降税减负，有19款罕见病药物通过医保目录调整审查，20款罕见病药品纳入第三批减税清单；这一年，罕见病药品供应保障有了更多政策托底，罕见病新药可享不超7年的市场独占期；这一年，罕见病的综合诊疗能力不断提高，河北、吉林、山东等各省纷纷成立罕见病质控中心……

  毫无疑问，罕见病领域获得了越来越多的关注,并逐渐成为社会热点话题。2022年罕见病领域有哪些重磅行业动态需要关注？有哪些行业空白尚需填补？中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁对2022年罕见病行业动态做出了总结点评。

图1.来源于人民日报健康客户端

  2022年，是罕见病行业加速发展的一年。如果将罕见病诊疗保障推进工作形容成行驶的高铁，从2018年第一批罕见病目录的公布，到罕见病诊疗协作网的建立，我们一直是在起步阶段。到2022年，可以说我们已经加速驶入了罕见病诊疗保障的快车道。我们的终点和目标，是为2000万中国罕见病患者提供“中国式的保障方案”。

  中国罕见病联盟成立以来，核心工作之一就是开展医师培训，我们也看到了可喜的效果。2022年6月，联盟发起面向324家协作网医院的罕见病临床诊疗技术摸底调查，覆盖全国4万余名医生。调查显示，超过64%的医生知晓罕见病相关政策，并参与过第一批罕见病目录内的疾病诊治。

  联盟下一步工作还是要加大培训力度，这是最基础的。截至到去年12月20日，我们已开展超80场针对罕见病单病种的医师培训，来自全国700多家医院、一共15000名医生参加培训，覆盖将近80个罕见病病种。但也需要看到，基层医院罕见病诊疗能力仍有待提高，离我们的要求还很远，我们会继续推动，希望能让更多的医生认识罕见病。

  2022年10月，由联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。目前全国已有将近350家医院的5000多名医生可以申请为罕见病患者提供免费基因检测，为患者提供合理的临床诊断、遗传咨询及生育建议，帮助患者解决实际问题。

  罕见病涉及到多个部门，是一项系统工程。从源头诊断再到诊疗保障，需要协同推进、重点突破。我们要踏踏实实做这项事情，推动罕见病立法、推动罕见病专项基金成立，以患者为中心，加快探索罕见病防治的中国方案。

  2022年是北京医学会成立100周年、北京医学会罕见病分会成立10周年，具有非同往常的意义。

  为了提高罕见病诊治水平、推进罕见病医药科技进步，北京医学会罕见病分会十年来连续举办罕见病学术大会。我们搭建的学术平台，能够从更专业的角度，去了解和调研罕见病面临的特殊问题，从医学、政策、社会多个层面，去补短板和向前推进。

  北京医学会罕见病分会已成立10个罕见病学组，包括罕见病儿童肾脏病学组、罕见病风湿免疫学组、罕见病神经病学学组等。各学组成立以来，对本学科的罕见病病例进行交流、部分病种的诊疗共识进行研究和制定，为推进罕见病临床诊治水平的提高、药学深入的研究和流行病学调查做出了努力。

  2022年，我们投入最大的力量是绘制首份北京罕见病诊疗地图，现在已经完成了三分之二。这些数据为未来明确罕见病的定义，促进药物研发都有重要的参考价值，期待逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

  罕见病之路很长，我们不能只做跟跑者。如果对罕见病事业的发展画个曲线图，那么现在我们已经走到了陡增的那一段。从最开始的无人问津到现在广受关注，10年走过来，我们也充满了自豪感。但也要看到，目前中华医学会的80余个专科分会里，尚无罕见病专科分会。因此，也期待中华医学会可以早日成立罕见病专科分会，凝聚资源合力，推动我国罕见病事业的发展。

文章来源于人民日报健康客户端

作者李曌懿 谷雨微