产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享（AAV基因疗法喜迎开门红）

 1.锦篮基因肝豆状核变性AAV基因疗法GC310注射液获IND许可 

  2025年2月6日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液（“GC310注射液”），获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可，适应症为肝豆状核变性。GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因已获IND许可的第4款1类新药基因治疗产品。

  GC310注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，非临床研究显示出良好的药物安全性和显著的疗效。单次治疗后的靶组织可表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望长期改善肝豆状核变性社群的现状。

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  2.信念医药杜氏肌营养不良症AAV基因疗法BBM-D101注射液IND获NMPA受理  

  2025年2月5日，专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团宣布：杜氏肌营养不良（DMD）基因治疗药物BBM-D101注射液的临床试验申请（IND）已获国家药品监督管理局（NMPA）受理。此前，BBM-D101注射液美国IND已经获得FDA批准。

  本次临床试验是一项开放、单次给药临床研究，旨在评估静脉输注BBM-D101注射液在4~9岁DMD男孩中的安全性和有效性。BBM-D101使用了工程化衣壳，其肌肉组织递送效率更高，临床拟用剂量低于国外已上市同类腺相关病毒（AAV）基因治疗产品，期望具有良好的安全性。

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  3.Sanfilippo综合征AAV基因疗法UX111显著改善儿童发育功能

  据环球新闻通讯社消息，Ultragenyx制药公司于2025年2月5日公布了新数据，表明使用UX111 (ABO-102) AAV基因疗法治疗后，与未经治疗的Sanfilippo综合征A型（MPS IIIA）患者的自然史数据相比，在认知、接受性沟通和表达性沟通等子领域的Bayley-IIIi原始评分上实现了统计学显著改善。这些临床终点与脑脊液（CSF）中硫酸乙酰肝素（HS）水平的大幅持续降低相关。

  UX111是一种创新体内基因疗法，目前正处于1/2/3期开发阶段，用于治疗MPS IIIA，这是一种罕见的致命溶酶体贮积症，目前尚无获批的治疗方法，主要影响大脑。UX111旨在通过一次性静脉输注给药，使用自互补AAV9载体将SGSH基因的功能性拷贝递送至细胞。该疗法旨在解决导致脑内HS（一种糖胺聚糖）异常积聚的潜在SGSH酶缺陷，从而导致细胞逐渐损伤和神经退行性变。UX111项目已获得美国的再生医学先进疗法、快速通道、儿科罕见疾病药物和孤儿药资格认定，以及欧盟的PRIME和孤儿药资格认定。

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  4.Viralgen与Axovia携手研发AAV基因疗法，治疗Bardet-Biedl综合征

  近日，Viralgen和Axovia Therapeutics宣布，他们将联手推进一种基于AAV9的研究性基因疗法的开发和制造，旨在治疗因BBS1基因的双等位基因突变引起的巴尔代-比德尔综合症（BBS）患者的视网膜萎缩。这一合作将为患者提供一种创新的研究性治疗，具有阻止光感受器细胞死亡和视网膜退化、并阻止视力丧失的潜力。

  巴尔代-比德尔综合症（BBS）是一种遗传性疾病，导致多系统障碍，其中肥胖和进行性视网膜萎缩是最具破坏性的症状之一。该疾病出现在携带BBS1基因双等位基因突变的个体中，导致视力进行性丧失和完全失明，以及其他表现。

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  5.原发性高草酸尿症1型首创基因疗法ABO-101获FDA孤儿药和RPDD认定

  据环球新闻通讯社消息，Arbor Biotechnologies于2025年2月5日宣布，美国FDA已授予其ABO-101孤儿药资格（ODD）和儿科罕见病药物资格（RPDD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。这些资格认定紧随FDA在2024年12月对该创新基因编辑疗法的新药临床试验申请（IND）的批准之后。

  ABO-101是一种创新的实验性基因编辑药物，旨在成为一次性肝脏定向基因编辑疗法，通过使肝脏中的HAO1基因永久失活来减少与PH1相关的草酸产生。PH1是一种罕见的遗传性疾病，其中肝脏中的酶缺乏导致草酸过量产生和积累，最终导致肾结石，进而发展为终末期肾病和系统性草酸盐沉着症。ABO-101旨在敲低肝脏中的HAO1基因表达，从而持久减少草酸的产生。

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  6.肢带型肌营养不良症基因疗法SRP-9003Ⅲ期临床试验已完成患者招募和给药

  Sarepta Therapeutics公司宣布，其针对2E/R4型肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E/R4，简称LGMD2E/R4）的基因治疗药物SRP-9003（bidridistrogene xeboparvovec）的3期临床试验EMERGENE（Study SRP-9003-301）已完成患者招募和给药。LGMD2E/R4是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其发病机制是由于β-肌聚糖蛋白的缺失，而SRP-9003旨在通过基因疗法恢复该蛋白的表达。

  EMERGENE（Study SRP-9003-301）是一项3期、跨国、开放标签研究，旨在评估SRP-9003治疗4岁及以上LGMD2E/R4患者的疗效和安全性。该研究的主要终点是给药后60天β-肌聚糖蛋白的表达水平。次要终点包括60个月内的功能评估和安全性监测。研究数据预计将在2025年上半年公布。

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  7.家族性乳糜微粒血症综合征siRNA新药VSA001上市获NMPA受理 

  2025年1月26日，维亚臻生物技术（苏州）有限公司宣布其靶向APOC3的siRNA 1类新药——普乐司兰钠注射液（VSA001）的上市许可申请获NMPA正式受理，用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。目前国内尚未有针对该疾病的药物获批上市。普乐司兰钠此前已被NMPA纳入突破性治疗药物品种名单和优先审评审批程序，以加速该产品在中国的获批上市。

  VSA001是一款肝脏靶向的小干扰RNA（siRNA）药物，通过高效且持久地沉默载脂蛋白 C-III（APOC3）的mRNA水平，以降低APOC3蛋白的表达。进而通过脂蛋白脂酶依赖性和非依赖性双重途径，有效降低血清TG和富含TG的脂蛋白及其降解残留物水平。

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  8.微光基因完成新一轮数千万元融资，开发VLP/LNP递送体内表观基因编辑

  近日，微光基因(苏州)有限公司宣布成功完成Pre-A轮融资，融资总额达到数千万元人民币。本轮融资由广州产投集团和广州优玖投资共同投资,此次融资助力微光基因快速推进针对未满足临床需求的常见病表观遗传编辑管线研究。

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