产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.只需每月一针！持久降血脂，FDA批"first-in-class"反义寡核苷酸疗法
2024年12月20日，美国FDA宣布批准Ionis Pharmaceuticals所开发的"first-in-class"反义寡核苷酸（ASO）疗法Tryngolza（olezarsen），用于作为饮食控制的辅助治疗，以降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）。
此次olezarsen获FDA批准主要基于Balance临床3期试验的结果。分析显示，在olezarsen治疗组中，从基线到第6个月，TG水平的平均百分比降幅为42.5%，而安慰剂组未表现出类似的下降趋势。从基线开始，TG水平的中位百分比变化和绝对变化显示，在为期12个月的治疗期间，olezarsen具有持续而稳定的降低患者TG效果。
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2.EyeDNA AAV基因疗法HORA-PDE6b获FDA授予儿科罕见病药物认定
据环球新闻通讯社消息，EyeDNA Therapeutics公司于2024年12月17日宣布其创新基因疗法HORA-PDE6b已获得美国FDA授予的儿科罕见病药物认定（RPDD），该疗法针对由PDE6b基因突变引起的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者。
HORA-PDE6b是一种基于AAV5的基因疗法，旨在将功能性人类PDE6b基因的非突变拷贝传递到视网膜下空间，在那里它迅速诱导转基因表达和在感光细胞中合成功能性PDE6b蛋白。通过有效地为这些细胞提供功能性蛋白，HORA-PDE6b可以显著延缓或阻止PDE6b缺陷患者的视网膜退化。
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3.首个mRNA反式剪接AAV基因疗法VG801获FDA批准IND
据环球新闻通讯社消息，ViGeneron GmbH于2024年12月18日宣布，美国FDA已批准VG801用于治疗Stargardt病和其他与ABCA4基因突变相关的视网膜营养不良的1期/2期研究的新药临床试验申请（IND），VG801是一种潜在具有变革性的基因疗法。VG801是首个获得FDA IND批准的创新mRNA 反式剪接基因疗法，可提供全长功能性ABCA4基因，以针对与ABCA4突变相关的视网膜营养不良的遗传根源。
VG801是一种利用双重腺相关病毒（AAV）载体进行mRNA转剪的创新基因疗法，用于传递全长人类天然ABCA4基因。通过基因补充靶向遗传根本原因，VG801旨在治疗与双等位基因ABCA4突变相关的Stargardt病患者以及其他与ABCA4相关的视网膜营养不良。VG801已在Stargardt病的动物模型中展示了全长ABCA4基因的体内功能和表达，并在非人灵长类视网膜中表现出高效、持久的表达和安全性。此外，VG801已在人类视网膜类器官中高效重组了全长ABCA4基因。
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4.因诺惟康眼科AAV基因疗法再获FDA批准IND
近日，因诺惟康宣布其IVB103注射液获美国FDA的新药临床试验（IND）许可，用于治疗X连锁的视网膜劈裂症（XLRS）。公开资料显示，IVB103是因诺惟康自主研发的一款可玻璃体内给药的AAV基因治疗候选药物。
此前，今年7月，IVB103获美国FDA的IND许可，用于治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）；今年10月，IVB103获得国家药品监督管理局审评中心（CDE）的临床许可，用于治疗nAMD。
5.SpliceBio基因疗法SB-007获得FDA批准IND
2024年12月12日，SpliceBio宣布美国食品和药物管理局(FDA)已经批准了其研究性新药(IND)的先导项目SB-007申请。SB-007是当前阶段唯一解决Stargardt病根本原因的临床阶段疗法，具备潜在的针对所有ABCA4突变患者的治疗能力。
SpliceBio计划在2025年上半年开始招募1/2期“ASTRA”研究。“ASTRA”将评估单剂量SB-007在Stargardt病患者中视网膜下给药的安全性和有效性。
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6.终止！罗氏停止对罕见病基因疗法SPK-8011三期临床开发
近日，罗氏（Roche）宣布终止子公司Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法SPK-8011（dirloctocogene samoparvovec）的三期临床试验。
SPK-8011曾是由Spark Therapeutics开发的血友病A基因疗法，目标是通过将FVIII基因导入肝脏，恢复血液的凝固功能，从而减轻出血症状。据ClinicalTrials.gov显示，这项研究于今年3月启动，但遗憾的是，从未真正招募过任何患者。撤销原因被归咎于罗氏的“战略决策”。
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7.信念医药AAV基因疗法BBM-H901用于成人血友病B患者的III期临床研究成果公布
2024年12月9日，信念医药集团与武田中国联合宣布：用于治疗成人血友病B的基因治疗药物BBM-H901注射液的III期临床研究结果，成功入选第66届美国血液学会（ASH）年会，并以学术海报形式进行了展示。
研究结果显示，相较于预防性FIX替代疗法，BBM-H901注射液能够显著降低患者的年化出血率（ABR），快速提升患者体内FIX活性水平并持续稳定表达。与此同时，研究数据亦显示该款药物具有良好的安全性和耐受性。
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8.Metagenomi MGX-001基因编辑疗法针对血友病A的最新临床前数据公布
据环球新闻通讯社消息，Metagenomi公司于2024年12月9日在美国血液学会（ASH）第66届年会及展览会上口头报告了其针对血友病A项目的最新临床前非人类灵长类动物（NHP）数据。
Metagenomi的首席执行官兼创始人Brian C. Thomas博士表示：“MGX-001，它使用了一种删除B域的生物工程化FVIII构建体，与野生型FVIII相比，实现了更高的FVIII活性水平，并有持久FVIII活性水平的临床前证据。这些研究共同支持了概念验证，随着我们将MGX-001推向临床试验。MGX-001代表了一种可能的一次性治愈性治疗，适用于成人和儿童，目标是改变患有血友病A患者的治疗模式。”。
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9.股价暴涨110%！AAV基因疗法AMT-130或加速审批上市
近日，UniQure宣布与美国食品药品监督管理局（FDA）达成协议，为治疗亨廷顿舞蹈症的AAV基因疗法AMT-130建立加速审批路径。这一消息基于一项正在进行的1/2期临床试验，该试验在美国和欧洲进行。此消息公布后，公司的股价暴涨110%，达到每股15.30美元，使公司估值接近7.5亿美元。
AMT-130是UniQure首个聚焦中枢神经系统的基因疗法，由AAV5载体携带专门沉默HTT基因表达的微RNA（microRNA），利用该公司专有的miQURE沉默技术，抑制突变亨廷顿蛋白的产生。在这项试验中，研究人员利用核磁共振（MRI）成像引导，将基因疗法直接注射到大脑的壳核和尾状核中。
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10.超13亿美元，这家CGT公司的AAV项目授权给安斯泰来
2024年12月19日，Sangamo Therapeutics与安斯泰来（Astellas）宣布，双方已签署一项许可协议。安斯泰来将使用Sangamo开发的创新专有神经营养型腺相关病毒（AAV）衣壳STAC-BBB，该衣壳在非人灵长类动物中已展示出较好的血脑屏障穿越能力和神经细胞转导效果。协议赋予安斯泰来对一个靶点的全球独家使用权，同时允许其在支付额外许可费用后，将使用权扩展至最多4个其他靶点，以通过静脉注射基因药物治疗某些神经系统疾病。
根据协议条款，Sangamo将负责完成与STAC-BBB衣壳相关的技术转移，而安斯泰来将承担所有研究、临床前及临床开发、监管事务、生产以及最终基因治疗产品的全球商业化工作。Sangamo将从安斯泰来获得2000万美元的预付款，并有资格在五个潜在神经疾病靶点中，通过许可费用和里程碑付款获得高达13亿美元的额外付款。
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11.5883万！雷特综合征基因编辑疗法获资助
2024年12月12日，ProQR Therapeutics公司宣布与Rett综合征研究信托基金（RSRT）的合作关系得到进一步扩展。继2024年1月宣布的100万美元研究资助之后，RSRT额外提供了810万美元资金，使得合作总金额达到910万美元。这笔资金将用于支持AX-2402项目进入临床试验阶段。
AX-2402是专为携带MECP2基因R270X突变的Rett综合征患者设计，基于ProQR专有的Axiomer RNA编辑平台。Axiomer技术能够针对R270X之外的多种突变，这些突变共同影响着大部分Rett综合征患者。AX-2402的成功开发为未来针对剩余突变的RNA编辑疗法奠定了基础。
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