产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.国家药品监督管理局药品审评中心公开征求《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》意见
2024年10月12日， 为科学指导和规范罕见病药物的临床药理学研究与评价，促进罕见病药物的研发，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）组织起草了《罕见病药物临床药理学研究技术指导原则（征求意见稿）》，并公开征求意见。
本指导原则旨在阐明临床药理学研究的一般考量，为罕见病药物研发过程中科学合理开展临床药理学研究提供指 导，为整体研发策略和新药评价提供科学依据。
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2.国家药品监督管理局药品审评中心公开征求《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》意见
2024年10月10日，为指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，提高罕见病药物研发效率，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）组织起草了《模型引导的罕见病药物研发技术指导原则（征求意见稿）》，并公开征求意见。
本指导原则旨在阐述定量药理学研究在罕见病药物研发中的价值、应用场景和一般考虑等问题，指导在罕见病药物研发过程中科学合理设计定量药理学研究以及有效应用定量药理学方法，为整体研发策略和新药评价提供科学依据。
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3.中美双批！全球首个眼科Usher综合征AAV基因编辑疗法国内获批IND
近日，瑞风生物针对Usher综合征的创新药物RM-101的新药临床试验申请（IND）获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）默示许可。今年9月，瑞风生物曾宣布，其在研创新药物“RM-101”的IND申请已获美国FDA正式批准，拟用于治疗Usher综合征。新闻稿指出，RM-101是针对该适应症的全球首个基于AAV的基因编辑候选药物。
RM-101是瑞风生物在研的针对Usher综合征USH2A基因相关视网膜色素变性的创新药物。该候选药物是基于AAV病毒递送的基因修饰疗法，能够特异性靶向USH2A RNA。通过视网膜下腔注射，RM-101可特异感染感光细胞，诱导USH2A外显子13跳跃，产生截短的具有生物功能的Usherin蛋白，维持感光细胞正常的形态和功能。截至目前，Usher综合征暂无获批的药物以及有效的治疗方法，是巨大的未被满足的临床需求。基因编辑技术的发展，有望逆转这一局面，为患者带来新希望。
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4.有望一次性治愈遗传疾病，Intellia公司体内基因编辑疗法3期临床启动
近日，Intellia公司的LNP-mRNA体内基因编辑疗法NTLA-2002的3期临床试验HEALO正式启动。这是一项针对遗传性血管性水肿（HAE）治疗的全球关键3期研究，旨在评估NTLA-2002在60例I型或II型成人HAE患者中的疗效和安全性。
NTLA-2002是一种在研的体内基因编辑疗法，通过脂质纳米颗粒（LNP）以mRNA形式递送CRISPR-Cas9基因编辑系统，靶向敲除肽释放酶B1(KLKB1)基因，从而永久性抑制激肽释放酶的产生，进而抑制缓激肽的产生，达到预防HAE发作的目的。
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5.治疗帕金森病，恒瑞子公司AAV双基因疗法国内获批IND
近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，上海瑞宏迪医药申报的1类新药RGL-193注射液获批临床，拟开发治疗帕金森病。公开资料显示，这是瑞宏迪医药针对帕金森病自主研发的一款AAV双基因药物。
RGL-193为一款候选双基因AAV治疗药物，采用立体定向技术注入患者脑内，提高左旋多巴的转化效率，降低使用药物剂量及剂量相关的不良反应，同时修复受损的多巴胺能神经元，以达到延缓疾病进展及减少口服抗帕金森药物剂量的效果。
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6.因诺惟康IVB105获FDA罕见病药物资格认定
近日，继获得美国食品药品监督管理局(FDA)授予儿科罕见病药物资格（RPDD）认定之后，因诺惟康IVB105注射液获得罕见病药物资格(ODD)认定。
IVB105是在因诺惟康自主研发的新型AAV载体基础上开发的一款光遗传学基因治疗药物。IVB105通过新型AAV载体的有效递送，可以实现在靶细胞的特异性表达，且在白光、绿光和蓝光条件下均能产生良好的视觉诱发电位，使失明的动物恢复光感。
7.全球多系统萎缩研发统计，近30个药物管线概览
多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是一种进展性的神经系统退行性疾病，临床表现为自主神经功能障碍（autonomic failure）、帕金森综合征（parkinsonism）和小脑综合征（cerebellar syndrome）的多种组合。
目前对 MSA 尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征等各项症状进行对症治疗。经罕见病信息网和萤火虫MSA之家据公开信息统计数据，全球目前大约有27个药物研发项目正在进行中。我们期待这些研究能够取得进展，并最终为患者带来新的希望。
8.四川首个！罕见病医学科在省医院开科
近日，四川首个罕见病医学科在四川省人民医院正式挂牌开科，这也是继北京协和医院后，全国第二个单独开设的罕见病医学科。
据了解，省医院于2023年2月成立罕见病中心，今年1月设立医学遗传与罕见病中心为一级临床科室，其下面包含三个二级学科，分别为医学遗传中心、基因测序中心和罕见病医学中心。其中，罕见病医学中心包含罕见病MDT门诊和病房两部分，本次成立的罕见病医学科就是独立的罕见病病房。
罕见病病房设置床位20张，采用多学科诊疗、共同管理等创新型模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和医疗照护。主要收治需要多学科联合诊疗、诊断明确的罕见病患者；疑难复杂、诊断不明确的患者；希望第一时间接受最先进的诊疗技术或药物，参与临床研究的患者。
9.十堰市人民医院罕见病及儿童罕见病门诊开诊
2024年9月30日，十堰市人民医院罕见病及儿童罕见病门诊在医院生殖医学中心、儿童医疗中心同时开诊。作为全市首家开设罕见病及儿童罕见病门诊的医院，门诊将为罕见病及儿童罕见病患者提供更加精准便捷的就医服务，并在疾病预防、用药指导等方面，提供多学科联合、一体化诊疗的完善服务。
10.“公益福彩·银发守护——罕见病守护计划”第二期启动
本次公益活动计划帮助至少20名，处于困境中的50周岁及以上罕见病老年患者。
一、符合以下条件的罕见病患者可以申请：
1.年龄在50周岁及以上
2.所患罕见病为：成骨不全症、低磷性佝偻病、先天性脊柱侧弯、骨纤维结构不良、软骨发育不良、石骨症等罕见骨病患者
3.仅限低保低收入病友申请，且需提供政府出具的低保低收入证明
二、优先资助原则：
1.未婚、无子女或事实无赡养人
2.年自费医疗支出超过家庭年可支配收入40%以上
三、申请截止日期：
2024年11月11日
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11.武汉市红十字会未成年罕见病患者关爱救助项目
一、救助对象
（一）武汉市户籍，参加本市基本医疗保险，申请当年1月1日未满18周岁，患罕见病，家庭困难的青少年、儿童；
（二）同意项目实施方将受助家庭相关信息网上公示。
家庭困难患者认定标准：患者是经民政部门认定的社会救助对象，即城乡特困人员、孤儿；城乡最低生活保障对象；城乡低保边缘家庭成员；刚性支出困难家庭（因病致贫）成员等。
二、病种范围
以2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》、2023年9月18日国家卫生健康委员会等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》内收录的207种疾病为准。
三、救助标准
对符合救助条件、通过评审并公示无异议的申请者，给予一次性救助10000元。本项目为一次性救助，与我市红十字系统其他大病救助项目（资金）不重复享受。
12.山东省关于开展“罕见疾病救助项目” 的通知
一、救助对象
户籍地为山东省内的罕见疾病患者。
二、救助标准
对患有罕见疾病的家庭困难的患者，给予一次性人⺠币5000元资助。
三、申请办法
罕见疾病患者或法定监护人向户籍所在地红十字会提出申请 ，填 写《山东省红十字会罕见疾病救助项目资助申请表》，经申请人户籍地乡镇 (街道) 或村(居)民委员会审核盖章后，由县(区)、市红十字会逐级报省红十字会审批。详细申请办法和要求见《罕见疾病救助项目专项管理办法》 。
13.安斯泰来基因疗法管线卖了22亿美元
2024年10月8日，AviadoBio和安斯泰来（Astellas）宣布就AVB-101达成独家选择权和许可协议。根据协议条款，安斯泰来将有权获得AVB-101在额颞叶痴呆（FTD-GRN）和其他潜在适应症中的开发和商业化的全球独家许可。
AVB-101是一种基于腺相关病毒（AAV）的一次性基因疗法，首个适应症为具有GRN基因致病突变的FTD-GRN，目前处于1/2期临床阶段。此前，AVB-101已被FDA和欧盟委员会授予孤儿药资格，并获FDA授予的快速通道资格。
14.核酸疗法开发公司CAMP4 Therapeutics IPO上市，募资超5亿元
2024年10月11日，开发调节性RNA（regRNA）靶向疗法的公司——CAMP4 Therapeutics宣布正式在纳斯达克IPO上市。其向公众发行6,820,000股普通股，每股定价为11美元，此次发行的总收益预计约为7,500万美元（约5.3亿元人民币）。
CAMP4利用人工智能（AI）和机器学习（ML）技术来分析基因组中的“暗区”，即调控基因的非编码区域。AI和ML帮助处理复杂的大规模生物数据集，识别关键的调控RNA序列，提升药物发现的效率，并更快速地将药物推进临床试验阶段。
CAMP4的主要管线CMP-CPS-001是一种ASO候选药物，可能成为首个用于治疗尿素循环障碍（UCDs）的疾病缓解疗法。CMP-CPS-001已获得FDA罕见儿科疾病资格认定以及孤儿药资格认定。
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15.1.05亿美元B轮融资，开发肾脏疾病基因治疗
2024年10月9日，伦敦，专注于改变肾脏疾病治疗的开创性基因治疗公司Purespring Therapeutics宣布完成8000万英镑（1.05亿美元）B轮融资。这轮超额认购由Sofinnova Partners领投，Gilde Healthcare、Forbion、British Patient Capital和创始投资者Syncona Limited等跟投。Purespring的平台技术允许高效和特异性地将基因的工作拷贝传递给足细胞，为各种肾脏疾病的疾病修饰治疗开辟了一种新的高度差异化的方式。
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