产业资讯丨罕见病基因治疗前沿动态分享
1.国家药监局：今年已有37个罕见病药品获批上市
2024年9月13日，在国新办举办的新闻发布会上，国家药监局相关负责人介绍，2018年至今，已有134个罕见病药品获批上市，2024年1月-8月，已经批准上市的达到了37个。下一步，将加大政策力度支持企业研发，让更多罕见病有药可用。
国家药品监督管理局副局长黄果介绍，为满足罕见病患者用药需求，国家药监局持续推出一系列激励政策，多途径推动罕见病用药研发上市。概括起来，主要有三条通道：第一，鼓励自主创新通道；第二，加快引进通道，让更多国际上在研或在产的罕见病用药，可以更快进入国内；第三，临时进口通道，尽力保障特殊情况下的临床急需。
2.嘉因生物重组AAV基因疗法IND获受理，拟用于治疗法布雷病
2024年9月12日，杭州嘉因生物科技有限公司的“EXG110注射液”的新药临床试验申请（IND）获得CDE受理。
据公开资料显示，EXG110是一款候选AAV基因疗法，以重组AVV为载体将治疗基因GLA靶向递送到肝脏和肌肉细胞，肝脏-肌肉双特异性启动子，使正常GLA基因在肝脏和肌肉细胞中特异、持续表达，产生的α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）分泌到血液循环中，其他细胞可以通过受体摄取。一次静脉注射EXG110，有望实现高效、持久的疗效。这款候选产品拟用于治疗法布雷病。
3.新锐Vironexis推出AAV基因治疗平台，VNX-101已获得FDA授予的快速通道资格和罕见儿科疾病资格
Vironexis Biotherapeutics近日走出隐匿模式，推出其TransJoin腺相关病毒（AAV）基因疗法平台，并展示了治疗血液癌症、预防实体瘤转移以及癌症疫苗等十余款候选产品。Vironexis同时完成了2600万美元的种子轮融资，该轮融资由Drive Capital和Future Ventures领投，Moonshots Capital和Capital Factory也参与了本轮融资。
Vironexis首个候选基因疗法VNX-101的IND申请已经获得美国FDA的许可。该产品用于治疗CD19阳性急性淋巴细胞白血病。Vironexis预计将在2024年第四季度启动VNX-101的1/2期临床试验的患者入组工作。新闻稿指出，这是首个利用AAV递送癌症免疫疗法的临床试验。VNX-101已获得FDA授予的快速通道资格和罕见儿科疾病资格。
4.九天生物AAV基因疗法SKG1108治疗视网膜色素变性获FDA孤儿药资格认定
近日，九天生物（Skyline Therapeutics）宣布自主研发的腺相关病毒（AAV）基因治疗药物SKG1108，一款用于治疗视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的突破性基因疗法，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。
SKG1108是一款完全创新设计的AAV载体，包含用于玻璃体内注射的创新衣壳AAV.0106，将采用前沿设计的编码具有独特结构和功能的全新蛋白的基因直接递送至视网膜，通过特定的基因元素调控在视网膜靶细胞中表达特殊光敏蛋白，从而产生新的光感受器来改善和恢复患者视觉功能。
5.Unravel Biosciences宣发其治疗雷特综合征的药物vorinostat (RVL-001) 已获FDA的孤儿药资格认定
Unravel Biosciences专有的 BioNAV™ 药物发现平台发现 RVL-001为治疗雷特综合征的有效药物。在过去的 18 个月中，Unravel 公司高效、快速地开展了 RVL-001 在雷特综合征患者中的临床试验。去年，Unravel 宣布其拟议的雷特综合征概念验证研究获得了 FDA 在 IND 前会议上的积极反馈。今年 3 月，Unravel 宣布开始生产 RVL-001 临床试验材料，用于即将在美国和哥伦比亚进行的雷特综合征临床试验。上个月，Unravel 宣布与Vanderbilt大学合作开展一项具有里程碑意义的美国多中心临床研究，该研究将评估 RVL-001在雷特综合征患者中的应用。
近日，Unravel宣布，其治疗雷特综合征的药物vorinostat (RVL-001) 已获得美国食品药品管理局（FDA）的孤儿药资格认定。
6.尧唐生物YOLT-203获得美国FDA儿科罕见疾病资格认定（RPDD）
2024年9月4日，尧唐生物（YolTech Therapeutics）宣布，FDA已授予其在研体内基因编辑药物YOLT-203儿科罕见疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。YOLT-203采用尧唐生物自主研发的CRISPR/Cas基因编辑工具YolCas12™，并通过脂质纳米颗粒（LNP）递送。这是全球范围内首次将体内基因编辑药物应用于治疗PH1，也是全球首个针对儿科罕见病的体内基因编辑临床试验。
7.从无到有！髓鞘形成低下性脑白质营养不良诊疗取得新突破
2024神经精神领域科技创新成果展示活动近日在京举办，科协频道对部分项目成果的研究团队进行了专访，分享神经系统疾病诊疗相关研究进展。
其中分享，髓鞘形成低下性脑白质营养不良（Hypomyelinating Leukodystrophy，简称为HLD）是一类严重影响中枢神经系统的罕见疾病，这类疾病的诊治难度极高，大约有10%的患儿在儿童期死亡，许多患者终生残疾。HLD临床诊断的难点主要在于疾病的临床异质性——同一基因引发的疾病在不同患者中表现出的严重程度可以差异很大，有的可能症状较轻，有的则非常严重。发现新的致病基因不仅是破解HLD难题的关键，更是为患者提供早期诊断和个性化治疗的必要途径。
北京大学第一医院、北京神经科学学会儿童神经发育及相关疾病研究专业委员会主任委员王静敏教授及其团队首次发现TMEM63A和TMEM163两个HLD新致病基因，这一研究成果不仅在国内获得了广泛的认可，也引起了国际学术界的高度关注——TMEM63A和TMEM163基因的发现已被收录进国际人类孟德尔数据库，标志着中国在这一领域的研究达到了国际领先水平。目前王静敏教授团队不仅对现有的已知药物进行安全性和有效性的验证，还正推动促进髓鞘发育的新药物的研究，力求为患者带来更多“福音”。
8.BridgeBio：终止一项AAV基因疗法临床试验
2024年9月10日，专注于遗传性疾病的BridgeBio Pharma宣布了公司在研的AAV5基因疗法BBP-631用于治疗先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的1/2期开放标签ADventure研究的初步结果。鉴于试验结果未达到目前需要追加资本投资的门槛，公司表示将不会继续推进该试验，此外将继续监测于2021年开始的这项研究中的八名入组患者，目前没有与治疗相关的严重不良事件报告。
9.小个子、大肚子里藏“炸弹”！新华医院儿童-成人多学科团队连续救治罕见病糖原累积病患者
近日，上海交通大学医学院附属新华医院成功实施两例罕见病糖原累积病患者的复杂肝腺瘤切除手术，这一治疗不仅体现了新华医院在罕见病治疗领域内外科联合、儿科成人联动的全程管理和全生命周期诊治能力，更完善了糖原累积病的这一罕见病的诊疗模式，为更多罕见病患者赢得生机。两例年轻患者先后完成治疗，9月4日均已出院。
糖原累积病GSD是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因缺陷导致糖原分解障碍，进而引发“糖原”这一大分子在肝脏、肌肉等中异常累积。“小个子、大肚子”是患者们的疾病模样，具体表现为肝肾肿大、身材矮小、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症等症状。新华医院儿科作为上海市儿童罕见病诊治中心在儿童罕见病诊治方面积累了大量的经验，邱文娟主任和龚伟主任团队多学科团队合作，近期内已为5例患有糖原累积症肝巨大腺瘤伴出血的患者进行了腹腔镜微创手术，术后患者创伤小，恢复快，患者得到快速的康复。
10.苏州大学附属第一医院特设血液罕见病——阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）专病门诊
2024您9月14日，苏州大学附属第一医院血液科在院领导和科室主任的指导下，根据政策要求，致力于更好的关爱阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者，避免患者误诊、漏诊的发生，使患者得到及时有效的诊治，特别开设了PNH罕见病专病门诊！此门诊设立大大方便患者全程诊疗及随访管理。
PNH专病门诊特色：专家团队由红细胞疾病亚专科医生组成，具备丰富的临床诊疗经验；拥有最先进的诊断及鉴别诊断技术，为特殊患者提供多学科的诊疗服务；定期举办健康讲座，普及PNH知识，提高患者自我管理能力；门诊时间为每周一下午，可在医院官网在线预约。
来源：国新网、细胞与基因治疗领域、生物药大时代、医麦客News、上海市儿童罕见病诊治中心、科协频道
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