患者招募丨I型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗临床研究项目

  经上海交通大学医学院附属新华医院伦理委员会批准，新华医院孙锟教授和余永国教授团队即将开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床IIT研究，现面向社会公开招募符合入组条件的I型SMA患儿。

（基因治疗作为一种新兴的SMA治疗手段，具备一次性治疗、效果持久显著等优势，有望使得广大SMA患者受益。如果您身边有需要的患儿家庭，请转发给他们！）

  

  基因治疗

  I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床研究

  

  项目发起单位

  上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心

  

  入组条件

  1、已确定患有I型SMA患儿

  2、患儿出生不超过180天

  3、没有接受过I型SMA的相关治疗

  最终是否能够入组须由研究医生评估后决定！

   

  项目方案

  本研究将通过新兴的SMA治疗方法——基因治疗，通过AAV载体介导的基因治疗通过向患者体内目标组织递送健康的SMN1基因，替代体内缺失或突变的SMN1基因，并在脊髓神经元中恢复或增加SMN蛋白的表达，从而恢复运动神经元的功能。

  

  基因治疗优点

  一次性治疗：AAV基因替代疗法通常只需要进行一次治疗，无需长期维持。这为患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理负担。

  潜在的持久效果：AAV基因替代疗法可在体内实现长期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，使患者的运动功能获得恢复和发展，生存期极大提高，生活质量获得改善。

  高效性：根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用中显示出显著的疗效，使得部分患者能够实现肌肉力量的增加和运动能力的改善。

   

  项目咨询/报名方式

  如果您愿意参加本研究，需要进一步了解的患儿家长，可通过以下方式与研究团队联系。

  联系人：余永国

  电话：13801794114  

  邮箱：yuyongguo@shsmu.edu.cn

 

内容转自"基因江湖"公众号