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CACNA2D2 - Calcium Voltage-gated Channel Auxiliary Subunit Alpha2delta 2

别称:
CASVDD
CACNA2D
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Calcium channels mediate the entry of calcium ions into the cell upon membrane polarization. This gene encodes the alpha-2/delta subunit of the voltage-dependent calcium channel complex. The complex consists of the main channel-forming subunit alpha-1, and auxiliary subunits alpha-2/delta, beta, and gamma. The auxiliary subunits function in the assembly and membrane localization of the complex, and modulate calcium currents and channel activation/inactivation kinetics. The subunit encoded by this gene undergoes post-translational cleavage to yield the extracellular alpha2 peptide and a membrane-anchored delta polypeptide. This subunit is a receptor for the antiepileptic drug, gabapentin. Mutations in this gene are associated with early infantile epileptic encephalopathy. Single nucleotide polymorphisms in this gene are correlated with increased sensitivity to opioid drugs. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2014]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
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参考文献
6
38
141632 bp
129.82
968
3
11
16

CACNA2D2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

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