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B4GALT2 - Beta-1,4-galactosyltransferase 2

别称:
B4Gal-T2
B4Gal-T3
beta4Gal-T2
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This gene is one of seven beta-1,4-galactosyltransferase (beta4GalT) genes. They encode type II membrane-bound glycoproteins that appear to have exclusive specificity for the donor substrate UDP-galactose; all transfer galactose in a beta1,4 linkage to similar acceptor sugars: GlcNAc, Glc, and Xyl. Each beta4GalT has a distinct function in the biosynthesis of different glycoconjugates and saccharide structures. As type II membrane proteins, they have an N-terminal hydrophobic signal sequence that directs the protein to the Golgi apparatus and which then remains uncleaved to function as a transmembrane anchor. By sequence similarity, the beta4GalTs form four groups: beta4GalT1 and beta4GalT2, beta4GalT3 and beta4GalT4, beta4GalT5 and beta4GalT6, and beta4GalT7. The enzyme encoded by this gene synthesizes N-acetyllactosamine in glycolipids and glycoproteins. Its substrate specificity is affected by alpha-lactalbumin but it is not expressed in lactating mammary tissue. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2011]
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NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
7
11962 bp
41.97
19
--
3
8

B4GALT2遗传学信息(+)

GRCh38
Chr : -

物种序列比对

疾病 & 突变

#
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转录本 & 蛋白质

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