Human

DDX39B - DExD-box Helicase 39B

别称:
BAT1
UAP56
D6S81E
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This gene encodes a member of the DEAD box family of RNA-dependent ATPases that mediate ATP hydrolysis during pre-mRNA splicing. The encoded protein is an essential splicing factor required for association of U2 small nuclear ribonucleoprotein with pre-mRNA, and it also plays an important role in mRNA export from the nucleus to the cytoplasm. This gene belongs to a cluster of genes localized in the vicinity of the genes encoding tumor necrosis factor alpha and tumor necrosis factor beta. These genes are all within the human major histocompatibility complex class III region. Mutations in this gene may be associated with rheumatoid arthritis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on both chromosomes 6 and 11. Read-through transcription also occurs between this gene and the upstream ATP6V1G2 (ATPase, H+ transporting, lysosomal 13kDa, V1 subunit G2) gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
11
11778 bp
48.99
12
--
4
36

DDX39B遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
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外显子数量
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蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
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突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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